Заседание к Международному дню орфанных заболеваний

22.02.2020 0

В последний день февраля отмечается Всемирный день орфанных заболеваний. К этому моменту проходят многочисленные мероприятия, направленные на привлечение общественного внимания к проблемам людей с редкими заболеваниями. Инициируемые пациентскими организациями дискуссии стали впервые проводиться и в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Росздравнадзоре Санкт-Петербурга и Ленинградской области.

Заседание, прошедшее  20 февраля, в основном было посвящено вопросам лекарственного обеспечения и ранней диагностики орфанных заболеваний. На примере первичных иммунодефицитов члены Совета и все присутствующие узнали о современных технологиях ранней диагностики широкого спектра врожденных нарушений иммунитета. Успешное завершение данного пилотного проекта в Санкт-Петербурге даст надежду не только этим больным.

Неонатальный скрининг в дальнейшем теоретически возможно будет распространять на другие тяжелые наследственные заболевания, имеющие на современном этапе возможность лечения. Это позволит избежать инвалидизации граждан за счет своевременно принятых мер, сохранить жизни и в целом более рационально использовать средства регионального бюджета.

Конечно, внедрение неонатального скрининга само по себе не позволит решить острейшую проблему оптимизации расходов бюджета. Скорее наоборот, мы увидим рост количества редких больных, и в связи с дороговизной применяемых для них орфанных препаратов организаторам здравоохранения будет необходимо принимать скорейшие меры по улучшению генофонда, например, с помощью отработанной методики преимплантационной диагностики с одновременным проведением ЭКО для семей с отягощенным анамнезом.

Это вопросы совсем недалекого будущего, в котором благополучие большого количества людей будет зависеть от качества проведенных публичных обсуждений и принимаемых сейчас управленческих решений.

 

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться  
Уведомление о
Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля